«Орфандық аурулар: сирек пациенттер – күрделі шешімдер» Жүйке аурулары кафедрасының резиденттер олимпиадасы

2026 жылғы 19 ақпанда Алматы қаласының Жедел шұғыл көмек көрсету ауруханасы акт залында орфандық (сирек) ауруларға арналған Олимпиада өтті. Іс-шараға жүйке аурулары кафедрасының резиденттері, профессорлық-оқытушылық құрамы және неврология бөлімшесінің дәрігерлері қатысты. Олимпиаданың мақсаты – сирек аурулары бар пациенттерді диагностикалау, емдеу және бағыттау (маршрутизация) саласында теориялық білімді тереңдету, практикалық дағдыларды жетілдіру, сондай-ақ мамандар арасындағы пәнаралық өзара іс-қимылды дамыту болды.

Орфандық (сирек) аурулардың өзектілігі олардың популяциядағы жиынтық таралуының айтарлықтай жоғары болуымен (5%-дан астам), ағымының ауыр әрі жиі үдемелі сипатымен, диагностикалық қиындықтарымен және терапия құнының жоғарылығымен айқындалады. Қазіргі деректер бойынша 8000-нан астам нозологиялық түрдің басым көпшілігі тұқым қуалайтын сипатқа ие. Негізгі мәселелердің қатарына диагнозды кеш верификациялау, медицина қызметкерлерінің жеткіліксіз хабардарлығы, сондай-ақ денсаулық сақтау жүйесіне және мемлекеттік бюджетке түсетін елеулі жүктеме жатады.

Қатысушыларға құттықтау сөзін ҚазҰМУ-дың жүйке аурулары кафедрасының меңгерушісі Туруспекова С.Т., сондай-ақ кафедра профессорлары Нургужаев Е.С. пен Раимкулов Б.Н. арнап, алғашқы буын дәрігерлерінің клиникалық қырағылығын арттыру, дер кезінде диагностика жүргізу және пациенттерді динамикалық бақылауды ұйымдастыру бойынша жүйелі жұмыстың маңыздылығын атап өтті. Олимпиаданың бас ұйымдастырушысы әрі жүргізушісі – кафедра профессоры Мухамбетова Г.А. болды.

Олимпиадаға 2-курс резиденттерінен құралған төрт команда қатысты: OrphaMed, RareCase Study Group, Future Orphan Experts, Consilium Mutationis. Өзін-өзі таныстыру кезеңі қатысушылардың жоғары мотивациясын, креативті көзқарасын және коммуникативтік дағдыларын көрсетті. Байқау тапсырмаларын орындау және клиникалық жағдайларды талқылау барысында резиденттер сирек аурулардың этиологиясы, патогенезі, диагностикасы бойынша терең білімдерін, сондай-ақ олардың медициналық-әлеуметтік аспектілерін түсінетінін дәлелдеді.

Іс-шара бағдарламасы тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстарды, сирек генетикалық синдромдарды және жүйке жүйесінің зақымдануымен жүретін орфандық ауруларды қамтыды. Ерте диагностикалау мәселелеріне және заманауи терапиялық стратегияларға, соның ішінде таргеттік және гендік-инженерлік препараттарды қолдануға ерекше назар аударылды.

Сайыстық бөлім тестілеуді, клиникалық жағдайларды талдауды және командалық тапсырмаларды орындауды қамтыды. Қатысушылар жоғары дайындық деңгейін, дамыған клиникалық ойлау қабілетін және шектеулі ақпарат жағдайында негізделген шешім қабылдау дағдыларын көрсетті. Бұл орфандық аурулары бар пациенттерді жүргізуде айрықша маңызға ие. Сонымен қатар, тыңдаушылар үшін 1-курс резиденттері дайындаған тақырыптық викторина ұйымдастырылды.

Олимпиада қорытындысы бойынша жеңімпаздар мен жүлдегерлер анықталып, дипломдармен және естелік сыйлықтармен марапатталды. Бірінші орынды OrphaMed командасы иеленді, екінші орын – Consilium Mutationis командасына бұйырды, ал үшінші орынды RareCase Study Group пен Future Orphan Experts командалары бөлісті.

Олимпиада қорытындысы бойынша резиденттердің кері байланысы олардың кәсіби белсенділігінің жоғары деңгейін, оң эмоцияларын, сондай-ақ таңдаған мамандығына деген қызығушылығының және орфандық аурулар саласындағы білімін тереңдетуге ұмтылысының артқанын көрсетті.

Осындай іс-шараларды өткізу жас дәрігерлердің клиникалық ойлауын қалыптастыруға, медициналық көмектің сапасын арттыруға және орфандық аурулар мәселесіне – бүкіл әлем бойынша мүгедектік пен өлім-жітімнің маңызды себептерінің бірі ретінде – назар аударуға ықпал етеді.