19 февраля 2026 года в актовом зале больницы скорой медицинской помощи в Алматы прошла олимпиада по орфанным (редким) заболеваниям, в которой приняли участие ординаторы, преподаватели кафедры нервных болезней и неврологи клинического отделения. Целью мероприятия было углубление теоретических знаний и совершенствование практических навыков в области диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, а также развитие междисциплинарного сотрудничества между специалистами.
Актуальность орфанных (редких) заболеваний определяется их значительной совокупной распространенностью в популяции (более 5 %), тяжелым и зачастую прогрессирующим течением, сложностями в диагностике и высокой стоимостью терапии. По современным оценкам, из более чем 8000 нозологических единиц подавляющее большинство имеют наследственную природу. К основным проблемам относятся несвоевременная постановка диагноза, недостаточная осведомленность медицинских работников и значительная нагрузка на системы здравоохранения и государственный бюджет.
Участников поприветствовала заведующая кафедрой нервных болезней КазНМУ им. С. Д. Асфендиярова С. Т. Туруспекова, а также профессора Е. С. Нургужаев и Б. Н. Раимкулов, которые подчеркнули важность систематических усилий по повышению клинической бдительности врачей первичного звена, обеспечению своевременной диагностики и организации динамического наблюдения за пациентами. Главным организатором и ведущей олимпиады была профессор Г. А. Мухамбетова.
В олимпиаде приняли участие четыре команды жителей второго курса: OrphaMed, RareCase Study Group, Future Orphan Experts и Consilium Mutationis. Этап самопрезентации продемонстрировал высокий уровень мотивации, креативности и коммуникативных навыков среди участников. В ходе выполнения конкурсных заданий и обсуждения клинических случаев жители продемонстрировали глубокие знания этиологии, патогенеза и диагностики редких заболеваний, а также понимание связанных с ними медицинских и социальных аспектов.
Программа была посвящена наследственным нарушениям обмена веществ, редким генетическим синдромам и орфанным заболеваниям, поражающим нервную систему. Особое внимание было уделено ранней диагностике и современным терапевтическим стратегиям, в том числе таргетной и генной терапии.
Конкурсный этап включал в себя тестирование, анализ клинических случаев и командные задания. Участники продемонстрировали высокий уровень подготовки, развитые навыки клинического мышления и способность принимать взвешенные решения в условиях ограниченной информации — важнейшие компетенции для ведения пациентов с орфанными заболеваниями. Помимо решения клинических задач, ординаторы первого года обучения провели для слушателей тематическую викторину.
По итогам олимпиады были определены победители и призеры, которые получили дипломы и памятные призы. Первое место заняла команда OrphaMed, второе — Consilium Mutationis, а третье разделили между собой RareCase Study Group и Future Orphan Experts.
Отзывы участников олимпиады свидетельствуют о высоком уровне профессиональной вовлеченности, положительных эмоциях и повышенном интересе к выбранной специальности, а также к углублению знаний в области орфанных заболеваний.
Подобные мероприятия способствуют развитию клинического мышления у молодых врачей, повышают качество медицинской помощи и привлекают внимание к орфанным заболеваниям как серьезной причине инвалидности и смертности во всем мире.
